הקדמה: מהי מחלה נדירה?
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. המונח "נדיר" אינו מתייחס לחומרת המחלה, אלא לתדירות הופעתה.
המונח "נדיר" אינו מתייחס לחומרת המחלה, אלא לתדירות הופעתה.
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת במספר קטן של אנשים. הם לרוב גנטיים וקשה לאבחן אותם.
מחלות נדירות יכולות להיגרם על ידי פגמים גנטיים, גורמים סביבתיים וגורמים לא ידועים אחרים.
הסוגים הנפוצים ביותר של מחלות נדירות כוללים סיסטיק פיברוזיס, רטיניטיס פיגמנטוזה והמופיליה.
הקדמה: מהי מחלה נדירה?
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. זה יכול להיות מוגדר גם כמצב שמשפיע על פחות מ-1 מכל 2,000 אנשים.
המונח "נדיר" משמש כדי לתאר כמה נדירות המחלות הללו מתרחשות. לדוגמה, אם יש לך מצב שמשפיע על 100 אנשים בארצות הברית, זה לא ייחשב נדיר. עם זאת, אם יש לך מצב שמשפיע רק על 10 אנשים בארצות הברית, אז זה ייחשב נדיר.
חלק מהסוגים הנפוצים ביותר של מחלות נדירות הם סרטן ומחלת אלצהיימר.
קשה לאבחן מחלות נדירות מכיוון שהן כה נדירות ואין הרבה רופאים שיודעים לטפל בהן.
למרות שהם אולי נראים
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. מחלה נדירה יכולה להיקרא גם "מחלה יתומה" מכיוון שאינה ידועה או נחקרה.
10 המחלות הנדירות המובילות הן:
1. סיסטיק פיברוזיס 2. ניוון שרירים דושן 3. מחלת הנטינגטון 4. טרשת נפוצה 5. מחלת פרקינסון 6. אנמיה חרמשית 7. מחלת טיי-זקס 8. שחפת 9. מחלת וילסון 10). תסמונת רט
כיצד להיבדק למחלות נדירות?
מחלות נדירות הן מחלות הפוגעות במספר קטן של אנשים. הסיבה לכך היא שהם נדירים מאוד או שמספר האנשים עם המחלה אינו ידוע. יש יותר מ-7,000 מחלות נדירות בעולם כיום.
ישנן שלוש דרכים להיבדק למחלה נדירה:
– בדיקה גנטית: ניתן לבצע בדיקה גנטית כדי לראות אם יש לך סמנים גנטיים שיגדילו את הסיכוי לפתח מחלה מסוימת.
– סקר: ניתן לעשות סקר כדי לראות אם יש לך כמה תסמינים של מחלה מסוימת ולעזור לרופאים להחליט אילו בדיקות כדאי לעשות לאחר מכן.
– בדיקה קלינית: בדיקה קלינית יכולה להיעשות על ידי הרופא או ספק שירותי בריאות אחר אם הם חושדים כי ייתכן שיש לך מצב על סמך הסימפטומים שלך.
עבור מידע בתחום של rare disease באפשרותך לבקר ב- truemedtx.com
מחלות נדירות מוגדרות כמחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
ישנן למעלה מ-6,000 מחלות נדירות שזוהו עד כה.
הצעד הראשון בזיהוי אם יש לך מחלה נדירה הוא לבקר את הרופא שלך. לאחר מכן הם ייקחו היסטוריה רפואית מפורטת ויבצעו בדיקה גופנית לפני הזמנת בדיקות כלשהן לאבחון מצבך.
אם הרופא שלך חושד באחת מהמחלות הנדירות הללו, הוא יזמין בדיקות ספציפיות למצבך. בדיקות אלו יכולות להיות פולשניות או לא פולשניות בהתאם לסוג המצב ולחומרת התסמינים.
לא ניתן לרפא מחלות נדירות, אך טיפולים מסוימים יכולים לסייע בניהול תסמינים ובשיפור איכות החיים של חולים עם מצבים אלו.
טיפול במחלות נדירות וכיצד הן מתקדמות
מחלות נדירות אינן נדירות כפי שאנו חושבים. למעשה, ישנן למעלה מ-7,000 מחלות נדירות ידועות. המונח "מחלה נדירה" משמש לסיווג כל מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
לממשלת ארצות הברית יש חוק מחלות נדירות (RDA) אשר נוצר כדי לקדם מחקר וטיפולים במחלות אלו ולספק תוכניות ממוקדות בחולים עבור הסובלים מהן.
קשה מאוד לאבחן ולטפל במחלות נדירות. הסיבה לכך היא שיש כל כך מעט אנשים הסובלים מהמחלה, עד שיש מעט מאוד נתונים כיצד להתמודד איתה. כתוצאה מכך, אין תרופה לרוב המחלות הנדירות.
ניתן לטפל בסיבוכים של מחלות נדירות ללא טיפול בילדות, אך הטיפולים לרוב אינם יעילים כפי שהיו מטופלים אם החולה היה מטופל מגיל צעיר.